Medische voeding bij stofwisselingsziekten

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat er één specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. Elk jaar wordt een paar honderd kinderen met een stofwisselingsziekte geboren. Via de hielprik worden alle pasgeborenen getest op 22 verschillende stofwisselingsziekten. Dit aantal wordt in de komende jaren uitgebreid. Deze ziekten zijn aangeboren en niet te genezen. Nadere informatie over de hielprik vindt u onder andere via de website van het RIVM.

Op de website van VKS (Volwassenen, Kinderen, Stofwisselingsziekten) is veel informatie te vinden over stofwisselingsziekten.

Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten, die we in Nederland kennen, is een behandeling bekend. Dieetbehandeling vormt altijd een integraal onderdeel van de medische behandeling. Medische voeding is een essentieel onderdeel van de behandeling.

Fenylketonurie (PKU)

De aangeboren stofwisselingziekte PKU is het meest bekend. Bij deze ziekte kan het lichaam het aminozuur fenylalanine niet afbreken. Een eiwitbeperkt dieet met toevoeging van een aminozuurpreparaat is dan noodzakelijk. Voor een pasgeboren kindje betekent dit het gebruik van een medische dieetvoeding voor zuigelingen met PKU. Zou deze medische voeding niet worden gebruikt door toevoeging aan borst- of flesvoeding, dan zou de strenge eiwitbeperking niet mogelijk zijn.