Medische voeding bij stofwisselingsziekten

 

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat er één specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. Elk jaar wordt een paar honderd kinderen met een stofwisselingsziekte geboren. Via de hielprik worden alle pasgeborenen getest op 17 verschillende stofwisselingsziekten. Deze ziekten zijn aangeboren en niet te genezen. Nadere informatie over de hielprik vindt u onder andere via de website van het RIVM.

Op de website van VKS (Volwassenen, Kinderen, Stofwisselingsziekten) is veel informatie te vinden over stofwisselingsziekten.

Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten, die we in Nederland kennen, is een behandeling bekend. Dieetbehandeling vormt altijd een integraal onderdeel van de medische behandeling. Medische voeding is een essentieel onderdeel van de behandeling.

 

Fenylketonurie (PKU)

De aangeboren stofwisselingziekte PKU is het meest bekend. Bij deze ziekte kan het lichaam het aminozuur fenylalanine niet afbreken. Een eiwitbeperkt dieet met toevoeging van een aminozuurpreparaat is dan noodzakelijk. Voor een pasgeboren kindje betekent dit gebruik van medische dieetvoeding voor zuigelingen met PKU. Zou deze medische voeding niet worden gebruikt door toevoeging aan borst- of flesvoeding, dan zou de strenge eiwitbeperking niet mogelijk zijn.